longlongago，小野记录了关于重测序基因定位和GWAS相关的笔记。打开古老的文件夹，发现有些东西依然不过时，零零散散，随意发布。QTL定位策略：群体类型：作图群体，自然群体选材策略：全群个体分析，选择基因型分析，混合分组分析优点：适合稀有基因研究；群体可控，目的性和结果预期性强缺点：需

总共三个大步骤：step1：提取503例EUR-Sample的1000G.EUR.QC.chr，通过python脚本批量跑plink得到step2:提取my-MDD中SNP的1000G.EUR.QC.chr-sub-chr,通过python脚本批量跑plink得到step3:进行pruning，得到MDD.chr*_plink_prune_EUR_filtered_LD0.8.prune.in，通过python脚本批量跑pli

library(CMplot)library(tidyverse)fst=choose.files()pi=choose.files()fst1=read.table(fst,header=T)head(fst1)fst2=fst1%>%select(1,2,3,6)%>%top_frac(0.05,wt=MEAN_FST)head(fst2)write.table(fst2,"fst_vasuclar.txt",qu

之前教程提到过Metal是可以做Meta分析，除了Metal，PLINK也可以进行Meta分析。命令如下所示：plink--meta-analysisgwas1.plinkgwas2.plinkgwas3.plink+logscaleqt--meta-analysis-snp-fieldSNP--meta-analysis-chr-fieldCHR--meta-analysis-bp-fieldBP--meta-analysis

GAPIT是一款非常老的而且非常流行的软件包，傻瓜式操作，一键出图出结果，一篮子的解决方案，是我最经常使用的GWAS分析软件包。最近，GAPIT现在的版本是GAPIT3，速度比第二版有较大的提升：更大的变化，终于有GAPIT这个软件包了，可以用library载入进去，而且安装方式可以用github安装，更符合R-style。1

传统的全基因组关联分析（GWAS）计算的是单个SNP与表型的相关性，除此之外，我们还可以进行SNP之间的互作效应与表型的相关性分析。上位效应的公式为：Y~b0+b1.A+b2.B+b3.AB+eY为表型，A和B分别为两个变异位点，在GWAS中通常指SNP，如果b3为显著，则说明存在上位效应。  REFhttps:

在GWAS（基因组关联研究）中，QQplot（Quantile-Quantileplot，分位数-分位数图）是一种常用的统计图形，用于评估GWAS结果中的关联统计量是否偏离了预期的分布。GWAS旨在寻找基因型和表型之间的关联，通过对大量的SNP（单核苷酸多态性）进行关联分析。在GWAS中，每个SNP都会计算一个关联统计量（例如p

 NHGRI-EBIGWAS数据库:https://www.ebi.ac.uk/gwas/描述：由美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和欧洲生物信息研究所（EBI）合作建立的GWAS数据库，提供了公开可访问的GWAS关联结果和相关信息。GRASP:http://grasp.nhlbi.nih.gov/Overview.aspx描述：由美国国家心脏、肺部和血液

遗传相关（GeneticCorrelation）是遗传学核心概念，用于衡量表型之间由基因决定的相关性。实现方法包括LDSC（连锁不平衡得分回归； https://github.com/bulik/ldsc）、HDL（高精度似然函数；https://github.com/bulik/ldsc）、GNOVA（geneticcovarianceanalyzer；https://github.com/

GLM（GeneralizedLinearModel）、MLM（MixedLinearModel）和CMLM（CompressedMixedLinearModel）都是统计模型，常用于基因组关联分析（Genome-WideAssociationStudy，GWAS）中。GLM（GeneralizedLinearModel）：广义线性模型是一种常见的线性回归模型扩展，用于分析因变量与一个或多个自变量之

GWAS表型的标准化方法一般有Quantilenormalization、Inverseranknormalization、Z-scorenormalization等。各自区别如下：一、Quantilenormalization该方法将每个样本中表型值进行排序，然后将其规范化到一个标准分布，通常是正态分布。规范化是通过将每个样本的分布等同于目标

Thetoppanelshowsallofthegenesinthelocus.ThemarginallyTWASassociatedgenesarehighlightedinblue,andthosethatarejointlysignificant(inthiscase,FAM109B)highlightedingreen.Thestatisticsforthejointlysignificantgenesarerepo

GWAS结果显著SNP位点归类提取与变异类型转化根据GWAS得到的Rresult文件信息，能够找出每个snp位点对应的显著性情况和基因变异信息，接下来，需要根据表格中的信息进行归纳总结，对不同显著性层次进行区分，找出可能性最大的点，过程比较繁琐。这里笔者分享一个算法，使统计SNP和变异类型变的

mtag(Multi-TraitAnalysisofGWAS)作用：通过对多个表型相似的GWASsummary结果进行联合分析，发现更多的表型相关基因座。以抑郁症状、神经质和主观幸福感这三个表型为例，

Forcontinuoustraits,theeffectivesamplesizeisthetotalsamplesize;Forbinarytraits,theeffectivesamplesizeisNcase*Ncontrol/(Ncase+Ncontrol).出

1、scDRS的计算原理如下所示：图片来源：ZhangMJ,HouK,DeyKK,etal.Polygenicenrichmentdistinguishesdiseaseassociationsofindividualcellsinsingle-ce

类风湿性关节炎（Rheumatoidarthritis,RA）是一种自身免疫性疾病，发病时，免疫系统攻击关节中的滑膜从而导致炎症，可造成关节损伤，严重时可导致残疾。尽管现代医疗技术可以改变R

LDSC除了可以计算基因多效性、遗传度、遗传相关性,还可以计算不同的功能注释对表型的遗传度贡献，即PartitionedHeritability分析。下面具体讲讲怎么分析。1下载数据w

好多同学询问孟德尔随机化的问题，我再来尝试着梳理一遍，希望对大家有所帮助，首先看下图1分钟，盯着看将下图印在脑海中： 上图是工具变量（不知道工具变量请翻之前的文章）的模式

 利用混合的F2群体研究水稻杂种优势机理的文章于2016年9月以Article的形式发表在Nature上（Huang等，2016），研究人员首先对水稻的杂交种进行分类，综合分类情况，选择17个能代表主

1.首先创建ID列表和表型文件用gwas5.sh进行FarmCPU和MLM进行关联分析(mvp_p_k.r),同时计算了PCA。2.用lddecay.sh计算vcf的ld，储存在lddecay文件夹3.用annovar对vcf进行注

​通过GWAS分析可以找出与疾病相关联的SNP位点，然而我们的根本目的是找出可能导致疾病发生的SNP位点，这些位点位于GWAS分析结果中，完成了GWAS分析之后，我们还需要借助下游分析对

文献解读Profiles文章题目:Anefficienthierarchicalgeneralizedlinearmixedmodelforpathwayanalysisofgenome-wideassociationstudies不想看英文题目:一