首页 > 其他分享 >GWAS做完了,下一步做什么?

GWAS做完了,下一步做什么?

时间:2022-10-17 22:31:22浏览次数:76  
标签:分析 GWAS 结果 什么 一步 注释 SNP 位点

通过GWAS分析可以找出与疾病相关联的SNP位点,然而我们的根本目的是找出可能导致疾病发生的SNP位点,这些位点位于GWAS分析结果中,完成了GWAS分析之后,我们还需要借助下游分析对GWAS的分析结果进一步注释和挖掘,筛选可能致病的SNP位点。

相关的注释网站和数据库很多,为了更加方便和有效的利用各种资源,科学家搭建了一个整合型的在线网站​​FUMA​​, 对应的文章发表在nature communications上,链接如下

​https://www.nature.com/articles/s41467-017-01261-5​

网址如下

​https://fuma.ctglab.nl/​

通过该网站,可以对GWAS分析结果中的SNP位点进行功能注释,基因优先级排序,并提供了结果的交互式展示,共包含以下两个模块

  1. SNP2GENE, 该模块输入GWAS分析的结果,对其中的显著SNP位点进行功能注释
  2. GENE2FUNC, 该模块输入为基因列表,对基因的功能进行注释

数据分析的pipeline示意如下

GWAS做完了,下一步做什么?_数据分析

对于输入的GWAS分析结果,有两条分析路线,一条是经典的挑选显著SNP位点然后进行功能注释,另外一条是进行gene-based关联分析,筛选候选的关联基因,两种策略的结果都提供了交互式的结果展示。对于筛选出来的候选基因,提供了在不同组织中的表达和差异,以及在OMIM, DrugBank, GeneCards等数据库中的详细注释,并提供了pathway, go等功能富集分析结果。

如果想要上传自己的数据进行分析,需要注册账号,在没有注册账号的情况下,可以查看一些公开数据集的相关结果。以SNP2GENE这个模块为例,结果包含以下几个部分

1. Genome-wide plots

同时提供了SNP-based和Gene-based两种关联分析策略的结果,给出了经典的曼哈顿图,QQ图等结果展示形式,示意如下

GWAS做完了,下一步做什么?_数据库_02
GWAS做完了,下一步做什么?_数据_03

2. summary of results

提供了显著SNP位点,基因组风险区域的个数以及分布等汇总信息,示意如下

GWAS做完了,下一步做什么?_数据分析_04

3. table of results

提供了每个结果详尽的表格数据,示意如下

GWAS做完了,下一步做什么?_数据_05

点击每一行可以查看locuszoom的结果,示意如下

GWAS做完了,下一步做什么?_数据分析_06

官网还有更多的功能,请大家自行探究。通过该网站,可以轻松的对GWAS结果进行下游的功能注释,有助于筛选潜在的致病突变。

·end·



GWAS做完了,下一步做什么?_数据分析_07


标签:分析,GWAS,结果,什么,一步,注释,SNP,位点
From: https://blog.51cto.com/u_10721944/5764561

相关文章

  • 准备一个月去参加ACM,是一种什么体验?
    目录​​比赛前:​​​​比赛中:​​​​比赛后:​​​​ACM入门学习路线:​​​​总结:​​比赛前:小结:作为一个医学院校的信息专业的学生(算法小菜鸡),也作为咱们专业第一届参加ACM......
  • 什么是文件路径,Python中如何书写文件路径?
    当程序运行时,变量是保存数据的好方法,但变量、序列以及对象中存储的数据是暂时的,程序结束后就会丢失,如果希望程序结束后数据仍然保持,就需要将数据保存到文件中。Python 提......
  • 什么是面向对象,Python面向对象(一切皆对象)
    读者肯定听过 Python 中“一切皆对象”的说法,但可能并不了解它的具体含义,只是在学习的时候听说Python是面向对象的编程语言,本节将向大家详细介绍Python面向对象的含......
  • 什么人惹不起 ?
    第一:从山里出来的不能惹,说不定是个高人。第二:姓叶的人也不能惹,说不定是豪门富少。第三:农民最好不要惹,有可能是个神医。第四:保安更不能惹,有可能是个兵王杀手之王。第五:......
  • Python能干什么,Python的应用领域
    Python 作为一种功能强大的编程语言,因其简单易学而受到很多开发者的青睐。那么,Python的应用领域有哪些呢?Python有着非广泛的应用,几乎所有大中型互联网公司都在使用Pyth......
  • vuex是什么
    Vuex是vue框架中状态管理工具;状态管理就是全局的状态工具,如何组件都可以获取状态(state)或者触发行为(mutations); 好处:存储token,单页应用中,组件之间的数据状态。可以做......
  • 为什么HashMap的长度要是2的N次方?
    文章目录:①、抛出问题②、给出结论③、论证问题④、&和%运算效率对比相信对JDK源码感兴趣的小伙伴,HashMap的源码你一定不要错过,里面有很多精妙的设计,也是面试的常......
  • 什么是Docker
    目录什么是Docker?Docker的应用场景有哪些?Docker的优点有哪些?Docker与虚拟机的区别是什么?Docker的三大核心是什么?如何快速安装Docker?如何修改Docker的存储位置?Dock......
  • 什么是等级保护?一级等保和三级等保有什么区别?
    等保全称信息安全等级保护,是对信息和信息载体按照重要性等级分级别进行保护的一种工作,按照信息系统的安全保护等级分为五级,一至五级等级逐级增高,那么一级等保和三级等保......
  • EasyNVR接入EasyNVS显示授权超时是什么原因?如何解决?
    EasyNVS上云管理平台具备汇聚与管理EasyGBS、EasyNVR等平台的能力,可以将接入的视频资源实现统一的视频能力输出,并能进行远程可视化运维等管理功能,还能解决设备现场没有固定......