在生物信息学中，变异等位基因频率（Variant等位基因频率，VAF）是指在一个种群中，某个特定变异位点上变异等位基因出现的频率，常见的计算VAF的方法如下：1.基于测序深度的计算方法原理：通过统计变异位点的测序深度以及变异等位基因的支持reads数来计算VAF。测序深度是指在该位

BAMDSTBamdst是一个轻量级工具，用于统计bam文件中目标区域的测序深度、覆盖度。必须使用排序后的bam文件，bed文件和输出目录必须优先指定。1.下载安装gitclonehttps://github.com/shiquan/bamdst.gitcdbamdst/make或者使用conda：condainstallxdgene::bamdst

 001、命令samtoolsflagstatsample_name.sorted.bam>sample_name.flagstat.txt##基本命令  a、生成的文件是一个包含16行的文本文件： 002、(base)[b20223040323@admin2workdir]$catAsiatic1.flagstat.txt##查看统计结果622520785+0intotal

将测序后的reads与组装好的基因组做alignment（校准），这个过程就被叫做mapping。Mapping之后生成的SAM/BAM文件，可以获取readsmapping回参考基因组的信息（比如mappingrate，coverage，depth），从而评估基因组组装的质量。1.Mapping工具readsmappingtoolsIlluminaDNA-seqreadsB

测序数据质控是高通量测序（Next-GenerationSequencing,NGS）流程中的重要环节。测序数据的质量直接影响下游分析结果的准确性，因此在分析之前，必须对原始数据进行质控，确保数据可靠。测序数据质控的目标去除低质量数据：过滤掉碱基质量较差的reads，减少噪音。去除接头序列：避免接

1.bwa的下载与安装https://www.jianshu.com/p/19f58a07e6f4主要参考这篇帖子，如果之前的步骤都走通了的话，依赖什么的不用特别安装，报错了再补也可以安好了之后，进到他的路径，输./bwa,就可以确认bwa有没有安装好了，环境设置好以后可以在其他地方输入bwa，也可以叫他出来。在正式开始

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。DNA甲基化与转录调控、基因组印记、干细胞分化、胚胎发育和炎症等过程有关。DNA甲基化异常可能揭示疾病状态，包括癌症和神经系统疾病。因此，人类基因组中5-甲基胞嘧啶（5mC）分布和位点是一个重要的研究方向。全基因组重亚

转自：https://www.cnblogs.com/kerrycode/p/5940626.html在ORACLE数据库中有物理读（PhysicalReads）、逻辑读（LogicalReads）、一致性读（ConsistantGet）、当前模式读（DBBlockGets）等诸多概念，如果不理解或混淆这些概念的话，对你深入理解一些知识无疑是一个障碍，但是这些概念确实挺让让人犯

大家好，这里是专注表观组学十余年，领跑多组学科研服务的易基因。ChIP-seq（染色质免疫沉淀测序）实验指南和实践（ChIP-seqguidelinesandpracticesoftheENCODEandmodENCODEconsortia），由ENCODE（EncyclopediaofDNAElements）和modENCODE（ModelOrganismENCODE）联盟研究人员撰写。文

2022-11-2012:09:06星期日目的原先写过DNAgermline变异可信度判定(证据项收集）和DNAgermline变异可信度判定，基于pysam对bam文件的解析，从突变相关的reads收集一些统计指标，再根据各指标人工划分阈值进行评分的增减，从最终得分的高低进而评估突变的可信度。这一年

原文链接：https://blog.csdn.net/qq_35462323/article/details/1318115931、Innodb_buffer_pool_reads和Innodb_buffer_pool_read_requests的含义？Innodb_buffer_pool_readsInnodb_buffer_pool_readsThenumberoflogicalreadsthatInnoDBcouldnotsatisfyfromthebuffer

GATKfastpbwa---产生sam文件bwa有三种算法,其中mem比较全面bwaindexref.fa先建立index,下载参考基因组的fasta文件。？不知道可不可以用压缩文件，教程是解压的。在操作的时候我也解压了bwamemref.faread1.fqread2.fq>aln-pe.sam#无参数R这里输入的.fq可以是压缩

查找前十条性能差的sql语句：SELECT*FROM(selectPARSING_USER_ID,EXECUTIONS,SORTS,COMMAND_TYPE,DISK_READS,sql_textFROMv$sqlareaorderBYdisk_readsDESC)whereROWNUM<10; 查看占io较大的正在运行的session：SELECTse.sid,se.serial#,pr.SPID,se.username,se

目录1.Oracle查询SQL语句1.1.性能查询常用SQL1.1.1.查询最慢的SQL1.1.2.列出使用频率最高的5个查询1.1.3.消耗磁盘读取最多的sqltop51.1.4.找出需要大量缓冲读取(逻辑读)操作的查询1.1.5.查询每天执行慢的SQL1.1.6.从V$SQLAREA中查询最占用资源的查询1.1.7.

一个用于处理fastq测序文件的命令行小工具，功能还在不断更新中，子命令也不多，支持gzip压缩文件的输入和输出（结果文件名以.gz结尾，结果会自动压缩）。reop:https://github.com/sharkLoc/fqkitinstall:cargoinstallfqkitusage:fqkit:asimpleprogramforfastqfilemanipulatio

http://www.ebi.ac.uk/ena/about/sra_formatReadmetadataformatMetadataisrepresentedusingXMLdocuments.FordetailedinformationaboutthemetadataXMLspleaserefertoSRAXML1.5metadataformat.ForexampleshowtopreparetheXMLspleasereferto

DBBlockGets:请求的数据块在buffer能满足的个数当前模式块意思就是在操作中正好提取的块数目，而不是在一致性读的情况下而产生的块数。正常的情况下，一个查询提取的块是在查询开始的那个时间点上存在的数据块，当前块是在这个时刻存在的数据块，而不是在这个时间点之前或者之后的数据

项目场景：mysql创建function报错误1418-ThisfunctionhasnoneofDETERMINISTIC,NOSQL,orREADSSQLDATAin问题描述：执行创建函数的sql语句时，提示:ThisfunctionhasnoneofDETERMINISTIC,NOSQL,orREADSSQLDATAinitsdeclarationandbinaryloggingisenab

1、基于Select机制的服务端代码#include<stdio.h>#include<stdlib.h>#include<string.h>#include<unistd.h>#include<arpa/inet.h>#include<sys/socket.h>#include<sys/time.h>#include<sys/select.h>#defineBUF_SIZ

  NIPT检测流程 转自：https://pzweuj.github.io/2019/03/20/NIPT.htmlNIPT即非侵入性产前检测，适用于检测21、18、13号染色体的三体综合征。实际上，NIPT的分析流程与CNV的分析流程相似。主要的分析流程是先得到唯一比对的reads，再提取每条染色体的reads来做一个Z检验得到Z值

检测cnv的范围：1KB～几M，中值100KB杂合性缺失，位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个（或其中部分核苷酸片段）发生缺失，与之配对的染色体上仍然存在1:在有的文献中指出cfDNA长度一般在167bp,ctDNA一般在145bp.在脑脊液中发现（ctDNA）取代在血浆中。本文对13个病人进行了

"Reads"（序列）是指从DNA测序技术中得到的短片段DNA序列。通常这些序列长度较短，可能只有几百个碱基对长。"Contigs"（连读）是通过将读取序列拼接在一起来形成更长的序列。Contigs相对较长，可能达到数千个碱基对长，但它们可能仍然缺少一些重要的信息，例如重复序列或缺失区域。"k-mers"（k个

在DNA测序中，readsmapping方向指的是描绘short-reads（短序列）对于参考基因组的比对方向，即将短读序列与参考基因组进行比对时匹配的方向。这个方向信息通常被编码为“+”或“-”，其中“+”表示reads的5'端与正向链的3'端相对应，“-”表示reads的5'端与负向链的3'端相对应。具体来说，在

前言NGS系列文章包括NGS基础、转录组分析（Nature重磅综述|关于RNA-seq你想知道的全在这）、ChIP-seq分析（ChIP-seq基本分析流程）、单细胞测序分析(重磅综述：三万字长文读懂单细胞RNA测序分析的最佳实践教程（原理、代码和评述）)、DNA甲基化分析、重测序分析、GEO数据挖掘（典型医学设计实

 001、star报错 002、解决方法fastq文件为压缩格式，运行时需添加该参数：--readFilesCommandzcat