今年4月，华中农业大学焦文标团队在Genome Biology上发表论文：A comprehensive benchmark of graph‑based genetic variant genotyping algorithms on plant genomes for creating an accurate ensemble pipeline，主要研究了基于图谱的植物基因组变异基因分型算法，并创建了一个准确的集成流程（Ensemble Variant Genotyper，EVG）。
研究背景
随着高通量测序技术的发展，植物基因组的基因多样性测量得到了极大的推动。然而，如何准确基因分型数百万的遗传变异，尤其是结构变异，仍然是一个挑战。近年来，许多基于图谱的变异基因分型方法被开发出来，并在人类基因组上进行了测试。但是，它们在植物基因组中的性能尚不清楚。此外，考虑到植物基因组的不同复杂性，可能需要集成当前基因分型方法的优势的管道。
研究方法
本研究全面评估了八种基因分型工具在不同情境下的性能，包括变异类型和大小、测序参数、基因组背景和复杂性，以及图谱大小。使用了来自代表性植物基因组的模拟和真实数据集（包括拟南芥1001基因组项目、水稻SNP-Seek数据库、中国国家生物信息数据库等）。这些工具主要分为两类：基于读段比对的（例如vg map、vg giraffe、Paragraph、GraphTyper2和Gramtools）和基于k-mer比对的（例如BayesTyper和PanGenie）。
研究内容
研究内容包括构建全面的仿真面板，评估工具在模拟数据上的性能，以及在不同复杂性的植物基因组上的性能。研究还探讨了测序参数（如读段长度、片段大小和测序深度）对基因分型性能的影响，以及图谱中基因组数量对变异基因分型的影响。
研究结果
研究发现，将现有方法应用于植物仍然存在巨大挑战，如重复序列过多、变异或高资源消耗等问题。因此，作者提出了一个名为Ensemble Variant Genotyper (EVG)的流程，它在几乎所有实验情境中都能实现更好的基因分型性能，并且即使使用5倍覆盖率的读段，也能比较地实现更高的基因分型召回率和精确度。此外，研究表明EVG在基因组图谱数量增加时更加稳健，尤其是对于插入和缺失变异。
结论
本研究为基于图谱的基因分型算法的开发和应用提供了新的见解。作者得出结论，EVG为基因分型提供了一种准确、无偏倚且成本效益高的方式，适用于小型和大型变异的基因分型，有潜力用于大型、重复性和异质性植物基因组的大规模基因分型。
EVG的源代码：https://github.com/JiaoLab2021/EVG
标签：焦文标,变异,图谱,集成式,基因,基因组,EVG,GB,分型 From： https://www.cnblogs.com/miyuanbiotech/p/18249884