CNV分类按照国际标准，CNV可分为致病、可能致病、临床意义不明确、可能良性、良性五类，判断主要依据包括CNV是否涵盖蛋白编码基因或重要调控元件，蛋白编码基因的数量及所含基因或区域的剂量敏感性、文献报道、ClinVar、ClinGen、DECIPHER、OMIM等数据库报道情况、实验室内部数