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外显子
2024-09-25
Nat Genet | 发现8个新基因!外显子组测序揭示罕见编码基因突变对成人认知功能的影响
认知功能是一种复杂的心理过程,包括注意力、记忆力、处理速度、空间能力、语言和解决问题的能力,很难单独评估。已有研究表明,成人认知功能受到遗传的强烈影响。基于常见变异的全基因组关联研究(GWAS),目前已经确定了近4000个个体效应较小的认知功能基因位点。同时,GWAS还证明了认知功能和
2024-09-08
2024年外显子分析系列课程
作者,EvilGenius多次在单细胞空间系列课程上提到过外显子分析,其中2024年的第一课,就是单细胞联合外显子的数据分析。课表如下(美国人教的,看看效果怎么样):第一节:外显子分析基础知识与框架(包括基础文件的格式等)第二节:fastq数据处理到callSNV+基础认知(简单判断谱系突变和体系